E’ il quarto neonato pugliese a ricevere la terapia genica dopo la diagnosi di Sma grazie agli screening neonatali resi obbligatori da una legge regionale. Si tratta di una bambina di appena 16 giorni che, per la giovanissima età, risulta essere il primo caso al mondo sottoposto a tale trattamento. La bimba è seguita dal reparto di Neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, mentre lo screening è stato effettuato dal Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari.
La notizia è stata diffusa dal consigliere regionale di Azione, Fabiano Amati, primo firmatario della legge che in Puglia ha reso obbligatori e gratuiti gli screening neonatali per la diagnosi di 61 malattie rare, tra cui appunto la Sma.
Gli screening obbligatori sono stati avviati nella nostra regione un anno e mezzo fa e al momento sono già quattro i bambini con diagnosi di Sma sottoposti a terapia: tutti non presentano sintomi.
