In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone; le malattie rare comprendono un gruppo eterogeneo di patologie e se ne conoscono tra le 6mila e le 8mila. Colpiscono più di 30 milioni di persone in Europa, in Italia sono circa 2 milioni, di cui il 70% in età pediatrica; rappresentano un importante problema sanitario.
Caratteristiche comuni tra le malattie rare sono, purtroppo, la progressione cronica ed invalidante, i problemi legati al ritardo di una diagnosi, la mancanza di cure risolutive, la complessità del carico assistenziale, il peso individuale, familiare e sociale.
Dal 2001 l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) ha istituito il Registro Nazionale delle malattie rare, mentre nel 2008 viene fondato il Centro Nazionale delle malattie rare con l’intento di capillarizzare le informazioni e il supposto alle famiglie, integrare le attività di salute pubblica, la ricerca e il controllo tecnico-scientifico, le attività di monitoraggio e sorveglianza delle malattie rare.
Le cause sono nell’ 80% genetiche, nel restante 20% sono ad eziologia multifattoriale, quindi da una suscettibilità individuale, da fattori ambientali e alimentari, oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali; ritroviamo alterazioni genetiche o anomalie cromosomiche, ma anche agenti infettivi, processi degenerativi e malattie neoplastiche. Possono manifestarsi in età prenatale, alla nascita, nella prima infanzia o in età adulta. Il 20% delle patologie colpisce persone in età pediatrica (meno di 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono alle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). Quindi non solo possono insorgere in tutte le fasce di età, interessano contemporaneamente diversi organi e distretti corporei (polmoni, cute, apparato digerente, sangue ecc…) necessitando quindi di un approccio multidisciplinare.
Alcuni esempi di malattie rare sono: l’osteogenesi imperfetta, la sclerosi laterale amiotrofica, l’emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne, la neurofibromatosi.
L’osteogenesi imperfetta è un esempio di malattia rara dovuta una mutazione genetica responsabile di fragilità ossea e di una spiccata tendenza alle fratture.
Nella distrofia muscolare di Duchenne, la più grave tra le distrofie muscolari, la mutazione genetica determina una sovversione del tessuto muscolare, con debolezza diffusa e perdita di deambulazione, i pazienti colpiti hanno un’aspettativa di vita inferiore rispetto alla popolazione sana; colpisce maggiormente i maschi, con insorgenza intorno ai 3 anni di età.
La sclerosi laterale amiotrofica non ha una chiara causa genetica, si pensa che fattori genetici e ambientali possano influenzarsi e far insorgere la malattia. In questa patologia neurodegenerativa, i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale, progressivamente muoiono. I motoneuroni permettono i movimenti della muscolatura volontaria, ne consegue che il paziente perde gradualmente tutti i muscoli (perdita di tutti i movimenti fino all’immobilità, perdita della deglutizione, della masticazione, della respirazione) ma mantiene intatte le funzioni cognitive (il pensiero), le funzioni sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicale e intestinale).
Ci sono in Italia diversi percorsi di prevenzione primaria, ad esempio per la prevenzione delle malformazioni congenite, e di prevenzione secondaria, come i programmi di screening neonatale. Fondamentale è lo screening neonatale obbligatorio per tutti i nuovi nati dal 1992, per tre malattie metaboliche: l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica.
Per quanto si siano fatti grandi passi avanti per inquadrare, assistere e aiutare questi pazienti, ancora molta strada c’è da fare per assicurare ad ogni malato tutte le cure e l’assistenza di cui necessita.
Con affetto
Dr.ssa Francesca Palmitessa
