La Sclerosi Laterale Amiotrofica fa parte delle patologie del motoneurone, ne esistono diverse, questa, conosciuta anche come malattia di Lou Gerhig (dal nome del giocatore affetto dal SLA degli anni ’30), è la forma più comune di malattia del motoneurone.
In questa malattia viene colpita una cellula, appunto il neurone motore, che è una fibra nervosa, il cui compito è trasportare dal cervello, attraverso il midollo spinale e poi i nervi, lo stimolo al movimento; quindi, trasportano ai muscoli i segnali per muoversi. Nella SLA, come in altre malattie simili, il neurone motore va incontro ad un deterioramento progressivo, smette di funzionare e i muscoli non si contraggono. È una patologia lenta, invalidante e incessante. I sintomi iniziali possono includere debolezza (più frequentemente alle mani, meno spesso ai piedi, alla bocca o alla gola), la debolezza può essere presente più da un lato del corpo che dall’altro e solitamente risale dalla gamba o dal braccio; i crampi muscolari si presentano anche prima della debolezza.
Ne risente la forza muscolare, i muscoli si indeboliscono, perdono volume (atrofia) ma non ci sono alterazioni della sensibilità né dolore. Perdita di peso e stanchezza eccessiva non mancano. Col passare del tempo, la debolezza aumenta. Quando vengono colpiti i nervi motori nel cervello, generalmente il tono muscolare aumenta e i muscoli diventano rigidi e tesi, causando spasmi muscolari (la cosiddetta spasticità). Quando sono interessati i nervi motori nel midollo spinale, il tono muscolare si riduce, rendendo gli arti flaccidi e cadenti. Quando la connessione tra nervi motori e muscoli viene perduta, i muscoli manifestano delle contrazioni spontanee (dette fascicolazioni).
I muscoli sono presenti ovunque nel nostro organismo, e se i muscoli non si contraggono più, i movimenti diventano più rigidi, maldestri, impacciati e sempre più difficili da eseguire; si va incontro ad una perdita dell’autonomia, dal non poter più camminare, a non riuscire più a vestirsi, fino alla difficoltà nel parlare (disartria), nel bere e nel mangiare (disfagia). Con l’avanzare della malattia per evitare che il soggetto, nel tentativo di nutrirsi, possa aspirare i liquidi facendoli finire nei polmoni (rischiando una polmonite da aspirazione), si ricorre all’alimentazione parenterale (attraverso una sonda gastrostomica). Alla fine, anche i muscoli respiratori si indeboliscono e questi soggetti necessitano di un ventilatore polmonare per respirare. Non si è più in grado di controllare le risposte emotive, si può piangere o ridere senza motivo, può esserci depressione, ma la SLA non influisce sul cervello, si pensa chiaramente…in un corpo che non risponde. È forse questa, la parte più terribile di questa malattia.
La rapidità di progressione varia: nel 50 % dei casi le persone affette da SLA muoiono nei primi 3 anni dalla comparsa dei sintomi, circa 20% sopravvive per 5 anni, il 10% vive 10 anni o più. La causa è sconosciuta, molteplici fattori vengono chiamati in causa; solo il 5-7 % dei casi ha una ereditarietà; quindi, ha familiari affetti da sclerosi laterale amiotrofica. Gli uomini sono più colpiti delle donne, l’esordio è tra i 50 e i 70 anni. La diagnosi si basa sulla clinica, sulla debolezza, sulle sue caratteristiche (da quanto tempo è presente, quali parti del corpo sono coinvolte, quanto e come i sintomi si sono evoluti nel tempo) insieme ad esami strumentali quali elettromiografia (che registra l’attività elettrica dei muscoli e consente di determinare se il problema deriva da muscoli, nervi o giunzioni neuromuscolari), esami della conduzione nevosa, esami del sangue ed esame urine; risonanza magnetica e puntura lombare.
Non esiste ad oggi una terapia che possa prevenire, rallentare o addirittura fermare questa malattia; siamo completamente indifesi. Fisioterapia e terapia medica sono utili, la prima per migliorare l’atrofia muscolare e mantenere flessibili le articolazioni per prevenire le contratture; la seconda per calmare alcuni sintomi per esempio il baclofene per la spasticità, antidepressivi per migliorare il tono dell’umore in caso di depressione, fenitoina o chinino per gli spasmi, le benzodiazepine possono aiutare per il dolore. Dal momento che la sclerosi laterale amiotrofica è progressiva e incurabile, è consigliabile alle persone che hanno una di queste malattie di redigere dichiarazioni anticipate di trattamento che specifichino il tipo di cura che desiderano in fase terminale.
In casi come questi, anche se la sofferenza dei familiari e dei parenti è immensa e inimmaginabile, davanti ad una diagnosi così cruda e catastrofica, secondo modesto parere personale, sarebbe finalmente il momento di concedere a queste povere anime che non hanno “chiesto di essere malate”, di poter disporre del proprio fine vita nella maniera che ognuno di loro riterrà idonea; perché è vero che bisogna sempre scegliere e difendere la vita, ma bisognerebbe chiedere a chi soffre e convive con la SLA se è una vita che hanno ancora voglia di vivere.
A Melita,
con affetto
Dr.ssa Francesca Palmitessa
