“Si può partire con lo screening super esteso. È arrivato l’ultimo timbro mancante del Dipartimento salute. Da questo momento per tutti i neonati pugliesi sarà obbligatorio il test per 61 malattie, così da avere diagnosi precoci e cure più efficaci. Siamo i primi in Italia e non più solo sulla carta. Ringrazio Mattia Gentile e Simonetta Simonetti per la consulenza offerta, Giovanni Migliore, Gianluca Capochiani e Rosa Porfido, rispettivamente DG, DA e DS del Policlinico di Bari, e – per l’ultimo miglio – i dirigenti regionali Antonella Caroli, Mauro Nicastro e Vito Montanaro, e l’assessore Rocco Palese.”
Lo dichiara il presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati.
Ecco l’elenco completo delle malattie:
Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD); Sindrome adreno genitale; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA; Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne.
